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An??lise de ancestralidade gen??mica e de polimorfismos associados ?? pigmenta????o da pele em amer??dios e em descendentes de africanos, de europeus e de japoneses
A popula????o brasileira apresenta extensa variabilidade gen??tica, resultado da
miscigena????o entre amer??ndios, europeus e africanos. Contudo, a propor????o de
africanos, amer??ndios e europeus difere significativamente a depender da regi??o
geogr??fica. Atualmente s??o utilizados marcadores moleculares conhecidos como
Marcadores Informativos de Ancestralidade (AIM) para avaliar mistura gen??tica nas
popula????es. A cor da pele ?? um dos fen??tipos que mais variam entre e em
popula????es humanas de diferentes etnias e regi??es geogr??ficas, devido ?? grande
heterogeneidade g??nica e a????o da sele????o natural. Muitos genes j?? foram descritos
como associados ?? pigmenta????o, e alguns deles apresentam frequ??ncias al??licas
distintas entre diferentes grupos ??tnicos, por??m os mecanismos que respondem pela
varia????o da pigmenta????o normal da pele ainda n??o est??o completamente
estabelecidos. O objetivo deste estudo foi estimar a ancestralidade gen??tica,
analisar polimorfismos em genes que modulam a varia????o normal da pigmenta????o
da pele e verificar associa????o entre ancestralidade e pigmenta????o, utilizando nove
AIM (AT3-I/D, APO, SB19.3, PV92, FYnull, LPL, CKMM, GC-F, GC-S e CYP3A4),
seis polimorfismos em genes envolvidos na pigmenta????o da pele (SCL45A2,
SCL24A5, MC1R, OCA2, TYR, ASIP) em duas tribos ind??genas do Norte do Brasil ???
Tiriy?? e Waiampi; em indiv??duos caracterizados fenotipicamente como negros de
Salvador, numa amostra de miscigenados da Bahia e em descendentes de
japoneses e de europeus de Ribeir??o Preto-SP. As frequ??ncias al??licas de todos os
marcadores encontradas nos afro e eurodescendentes foram similares ??s
encontradas nos ancestrais africanos e europeus e a estimativa de mistura mostrou
respectivamente maior contribui????o africana - 71% e 66%; e europeia - 86% e 99%
com AIM e com os marcadores de pigmenta????o respectivamente. Os japoneses
mostraram frequ??ncias al??licas diferentes quando comparadas com os Nativos
Americanos, e a contribui????o Amer??ndia/Asi??tica observada foi 81% com AIM e 86%
com marcadores de pigmenta????o. Entre os ??ndios Tiriy?? e Waiampi foi observada
baixa contribui????o de povos n??o ind??genas nas estimativas de mistura com AIM (<
10%) e nenhuma mistura quando avaliados apenas os marcadores de pigmenta????o,
sugerindo que essas tribos conservam muitas caracter??sticas ancestrais. As
estimativas de mistura nos indiv??duos miscigenados da Bahia mostrou predom??nio
de contribui????o europeia utilizando os marcadores de pigmenta????o da pele e maior
contribui????o africana utilizando os AIM. A distribui????o genot??pica dos marcadores de
pigmenta????o da pele foi concordante com a classifica????o fenot??pica realizada nos
miscigenados (Bahia) em brancos, mulatos e negros, corroborando dados da
literatura que mostram o envolvimento desses marcadores na varia????o normal da
pigmenta????o da pele em diferentes grupos ??tnicos
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